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大部分分子診斷實(shí)驗(yàn)室的核心技術(shù)都主要集中在檢測特異性、相對(duì)較短的DNA或RNA片段上。該技術(shù)能診斷傳染性疾病、鑒別影響藥物代謝的特殊基因變異型或檢測與疾病有關(guān)的基因，如與癌癥有關(guān)的基因。這些檢測的核心是實(shí)時(shí)定量聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)擴(kuò)增（TMA）、靶向擴(kuò)增和信號(hào)擴(kuò)增等類似技術(shù)的應(yīng)用。桑格排序和DNA片段分析或采用毛細(xì)電泳法的凝膠法都是分子診斷實(shí)驗(yàn)室的關(guān)鍵技術(shù)，但他們通常還包括檢測過程中的擴(kuò)增步驟。為了能順利應(yīng)用那些采用DNA和RNA來診斷疾病的檢測，分子診斷實(shí)驗(yàn)室必須要使用定義明確的工作流程，從而得到穩(wěn)定的、有效的結(jié)果，而當(dāng)前已存在能幫助診斷實(shí)驗(yàn)室實(shí)現(xiàn)每個(gè)工作流程流水化的特殊工具。

檢測的基本流程如下所示：

1、樣本收集和制備。 從樣本中提取出用于檢測的基因。

2、擴(kuò)增：一旦分離出基因物質(zhì)，必須立即將其擴(kuò)增到可檢測數(shù)量，以便做出診斷命令。

3、檢測：獲得足夠的目標(biāo)物質(zhì)后，光型傳感器將讀取與即將檢測的目標(biāo)物質(zhì)相對(duì)應(yīng)的信號(hào)。信號(hào)必須是單一的或多樣的，從而實(shí)現(xiàn)一次反應(yīng)（如多通道檢測）中檢測到多種目標(biāo)物質(zhì)。

4、數(shù)據(jù)分析：對(duì)在檢測步驟中讀取出的信號(hào)進(jìn)行分析。將分析結(jié)果轉(zhuǎn)換為實(shí)驗(yàn)室人員隨時(shí)可以解釋的信息，從而最終為臨床醫(yī)生提供診斷結(jié)果。